Навигация по сайтуНавигация по сайту

Что такое спинальная мышечная атрофия?

08 апреля 2014г. в 00:00 | Медицинские новости

Что такое спинальная мышечная атрофия
7-летний Бен Эвисон страдает редким генетическим отклонением, которое влияет на тонус мышц и не позволяет мальчику жить полноценной жизнью. Первые симптомы болезни проявились в 6 месяцев и врачи тогда давали прогноз, что Бен не доживет до 3-х лет, но ребенку уже 7 и его родители рассказали, как ему это удалось. 

В полгода у Бена проявилась мышечная слабость, первый диагноз гласил, что у мальчика косолапость. Затем ему диагностировали болезнь Шарко-Мари-Тута и только год назад врачи, наконец, смогли определить, что Бен страдает от спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы (SMARD1). В мире известно всего 8 случаев этой болезни, она характеризуется высокой смертностью в младенчестве когда профессиональные врачи еще не могут поставить точный диагноз. При SMARD1 у ребенка возникают не только проблемы с мышцами рук, ног и спины, но также с диафрагмой, ему становится трудно дышать и говорить. Что такое спинальная мышечная атрофия?

Генетическая мутация SMARD1 Бена фактически отрезала его от остального мира, мальчику трудно общаться со сверстниками, хотя сейчас он и ходит в обычную школу. Родители Бена хотели подарить ему собаку-помощника для инвалидов, но в тренировочном центре сказали, что домашнее животное выдают только лицам, достигшим 15 лети. Поэтому Кэтрин Эвисон, его мать, купила другого щенка - шоколадного лабрадора по кличке Рози и пригласила кинолога для обучения. Сейчас Рози уже может помогать Бену одеваться и следит за его дыханием во сне. Дело в том, что болезнь ребенка несет смертельный риск от удушья во время сна, когда Бен перестает контролировать дыхание. Пока Бен каждую ночь спит с дыхательной трубкой, но родители надеются, что со временем Рози сможет будить их сына, если у того остановится дыхание и от трубки можно будет отказаться.

«Когда нам сказали, что у Бена спинальная мышечная атрофия мы ничего не поняли, потому что до этого нам ставили другие диагнозы, - вспоминает Кэтрин. - Но потом врач добавил, что со SMARD1 редко доживают до позднего детства и это нас раздавило. Бен оказался сильнее нас, он был готов бороться и делает это каждый день. Когда у нас появилась Рози, мы стали отпускать его гулять с ней, это приучает нашего мальчика к самостоятельности. Сейчас мы ищем средства на дальнейшие уроки с кинологом. Я хотела взять дополнительную смену на работе, но Бен предложил устроить благотворительную акцию по мойке машин. Мы надеемся добрать на ней нужную сумму».

 

Похожие статьи

Вперед Назад

Комментарии

Комментарии отсутствуют

Выберите себе хорошего специалиста!

Понравилось? Поделитесь с друзьями или разместите у себя: