Мутации и наследственные заболевания

Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена), внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации.

Факторами, вызывающими мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), действия различных химических соединений – мутагенов.

Генетически активные факторы можно разделить на 3 категории: физические, химические и биологические.

Физические факторы. К их числу относятся различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение. Пороговая доза в этом случае отсутствует, и даже самые небольшие дозы повышают вероятность возникновения мутаций. Радиация может индуцировать мутации, приводящие к наследственным и онкологическим заболеваниям.

Химические факторы. Химизация сельского хозяйства и других областей человеческой деятельности, развитие химической промышленности обусловили синтез огромного потока веществ. К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества (перекись водорода, альдегиды, кетоны, азотная кислота и её аналоги, соли тяжёлых металлов, вещества ароматического ряда, инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные вещества и многие другие). От 5 до 10% этих соединений обладают мутагенной активностью (способны нарушить структуру или функционирование наследственного материала).

Биологические факторы. Учеными установлен мутагенный эффект многих вирусных инфекций и для человека. Аберрации хромосом в соматических клетках вызывают вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, гепатита и др.

Мутации могут передаваться от предков к потомкам и становиться в этом случае наследственными заболеваниями. Наследственные заболевания в большинстве случаев имеют семейный характер и передаются от родителей к детям на протяжении многих поколений. В этом смысле опасны браки между родственниками, а также браки в изолированной группе населения.

Тяжелые и длительные заболевания матери

К таким заболеваниям в первую очередь относятся заболевания желез внутренней секреции, различные гормональные расстройства (сахарный диабет, фенилкетонурия, заболевания щитовидной железы, надпочечников и др.). Наиболее опасными для будущего поколения являются сахарный диабет и фенилкетонурия, которые могут привести к очень тяжелым порокам центральной нервной системы, спинного мозга, сердца, а также привести к внутриутробной гибели плода и другим последствиям. Матерям с этими заболеваниями опасно иметь детей именно из-за высокой вероятности тяжелых поражений головного мозга плода. При других заболеваниях желез внутренней секреции у ребенка страдает та же железа, что и у матери.

При таких серьезных заболеваниях и осложнениях во время беременности, как пороки сердца, гипертония, поздний токсикоз, у плода нарушается газообмен и условия питания. Это, в свою очередь, приводит к кислородному голоданию плода, нарушению кровотока в плаценте, гипотрофии — недостаточности массы тела плода, преждевременным родам (особенно часто рождаются недоношенные дети при поздних токсикозах). У женщин с пороком сердца высока вероятность рождения ребенка с таким же заболеванием.

Возраст родителей.

Физически идеальный возраст для деторождения от 18 до 30 лет. Женщина, забеременевшая в возрасте моложе 16 или старше 34 лет, считается подверженной риску. Опасность существует, как для матери, так и для ребенка. Беременная женщина в возрасте старше 34 лет подвержена большему риску развития осложнений, вроде гестационного диабета, преэклампсии (высокое кровяное давление, наличие белка в моче, повышенное опухание ног и стоп) и предлежания плаценты. Опасность возможных осложнений увеличивается наличием хронических заболеваний, которые более распространены у пожилых женщин, таких как диабет, почечная болезнь, гипертензия, болезнь сердца. Для ребенка увеличивается вероятность врожденных дефектов. Одним из генетических дефектов, связанных с пожилым возрастом матери является синдром Дауна. Также не исключены нехромосомные дефекты, такие как расщелина губы и неба, врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника, гидроцефалия и церебральный паралич. С увеличением возраста повышается риск выкидыша и мертворождения.

Подростки также подвержены высокому риску. У них чаще встречаются случаи вызванной беременностью гипертензии, преэклампсии и эклампсии, а их новорожденные дети, как правило, имеют очень малый вес. Также более распространена анемия. У юных отцов и матерей могут родиться дети с пороками опорно-двигательной и дыхательной систем. Это связано с незрелостью организма родителей.