Большинство наследственных заболеваний не излечиваются. Поэтому необходимо стараться предотвратить их появление.

Профилактика – комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний.

Особенно важна первичная профилактика – это предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

С точки зрения специалистов идеальным является желанный ребенок, зачатый на супружеском ложе любящими здоровыми родителями и именно в желаемое время, но не ложе страсти беспечно и мимоходом.

Планирование деторождения включает следующие основные позиции:

1. Выбор оптимального репродуктивного возраста родителей, который для женщины находится в пределах 20-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с наследственной патологией). Первого ребенка женщине желательно произвести на свет до 25 лет, а последнего – не позднее 40 лет при наличие хорошего здоровья и самочувствия.

s

Имеет значение и возраст отца. Частота свежих доминантных мутаций (особенно в генах), передаваемых мужчинами старше 40 лет своим детям, в 40 раз больше по сравнению с мужчинами в возрасте до 35 лет

2. Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками. Браки между далеко отстающими друг от друга в генеалогическом отношении людьми создают более высокую вероятность того, что благоприятный признак одного из родителей станет доминирующим, с возможностью рождения более здорового, более совершенного по набору генов человека.

3.Улучшение среды обитания направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций, особенно для обеспечения оптимальных условий для созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении.

Для этого следует:

ÞВ детородный период (до 45 лет) и женщинам, и мужчинам воздерживаться от курения, злоупотребления алкоголем, другими токсическими веществами;

ÞЗа 1-2 года до зачатия следует вообще отказаться от вредных привычек;

ÞЗа 3-5 месяцев до наступления беременности отказаться от применения лекарств, гормональных контрацептивов, завершить все профилактические прививки;

ÞЗа 1-2 месяца до зачатия соблюдать названные рекомендации особенно тщательно, уменьшить влияние загрязнения окружающей среды ( чаще выезжать за город, в сельскую местность, пить очищенную воду и др.), исключить потребление консервированной пищи, питаться натуральными продуктами, обязательно увеличить потребление овощей и фруктов, витаминов и т.п.

4.Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии.

Степень этого риска можно выяснить при медико-генетическом консультировании.

Медико-генетическое консультирование – это обмен информацией между врачом и пациентом. Задача врача – поставить в известность будущих родителей о состоянии генофонда семьи, о возможных опасностях и последствиях проявления генетических заболеваний у потомства.

Задача пациента – представить врачу необходимую информацию, на основе которой он сделает вывод о наследственности пациента.

Вопрос о зачатии или отказе от деторождения решают супруги, опираясь на рекомендации врача-специалиста.

В медико-генетические консультации обязательно должны обращаться :

· Здоровые родители, укоторых родился больной ребенок;

· Семьи, где болен один из родителей;

· Семьи, имеющие по линии одного из родителей родственников с наследственной патологией,

· Семьи, где имелись случаи мертворождений детей, самопроизвольных абортов и др.

Такой подход к делу планирования семьи нисколько не противоречит морально-этическим нормам и помогает предотвратить рождение детей с наследственной патологией.