Навигация по сайтуНавигация по сайту

Какие гены делают нас высокими?

Когда 15 лет назад ученым удалось прочесть человеческий геном, появилась надежда, что вскоре мы узнаем, как наследуется такой антропометрический признак, как рост. Это было не просто. Приложив огромное количество усилий, исследователи смогли найти лишь часть необходимой информации.

Теперь ученые сообщают о прогрессе в данной области, сообщает NPR. Полученные данные полезны не только для определения генов, ответственных за рост человека, но и для лучшего понимания того, как они в целом влияют на развитие других признаков.

Поначалу проблема не казалось слишком сложной. Монах Грегор Мендель обнаружил, что такие признаки садового гороха, как гладкость и цвет, могут предсказуемо передаваться от одного поколения к другому.

Однако Джоэл Хиршхорн (англ. Joel Hirschhorn), генетик в Бостонской больнице для детей, полагает, что большинство случаев наследования не были такими простыми. Рост является ярким тому примером.

«Рост человека нельзя сравнивать с признаками садового гороха Менделя, - пояснил Хиршхорн. – Вот у Вас два высоких родителя, и у них будет либо высокий, либо низкий ребенок. Нет. Зачастую ребенок частично наследует признаки от родителей».

Ученые обнаружили это ещё 100 лет назад, когда поняли, что на рост влияют многие гены, и каждый из них вносит свой вклад.

Поэтому когда человеческий геном был секвенирован, ученые вроде Хиршхорна надеялись, что смогут использовать полученные данные для нахождения всех генов роста и наконец понять, как формируются все наследственные признаки человека.

Это заняло какое-то время. Однако теперь удалось выяснить, что на рост влияют 700 аллелей (вариантов гена), каждый из которых добавляет по миллиметру.

Было проведено глобальное массовое исследование, в ходе которого проанализировали данные 700,000 волонтеров. Даже с этим результаты объясняют лишь четверть унаследованных факторов.

И, к сожалению, ученые не смогли понять функции большинства аллелей.

В основном варианты появляются в неизвестной части ДНК между генами на наших хромосомах, из-за чего трудно определить их роль.

Однако Хиршхорн и его коллеги решили пойти другим путем. Они сосредоточили внимание на вариантах, располагающихся только внутри генов. Зная функции этих генов, ученые смогут лучше понять, как варианты влияют на рост. Например, один из них располагается в гене, влияющем на гормоны, регулирующие рост.

Вариации внутри генов встречаются редко, однако некоторые из них значительно влияют на рост человека.

Ученые все ещё далеки от нахождения всех генов, влияющих на длину тела, однако благодаря находкам они лучше будут понимать естественную биохимию в организме.

Пока что большинство информации мы получаем от исследователей, изучающих детей с аномальной моделью развития роста, полагает Константин Стратакис, педиатр, а также директор по научным исследованиям в Национальном институте здоровья ребенка и развития человеческого организма.

«Существуют редкие эксперименты природы, которые указывают нам на то, что гены задействованы в процессе регулирования роста», - сообщил Стратакис. На самом деле он обнаружил один из таких редких генов, связанных с таким признаком, как гиперсомия (исполинский рост).

«У детей с данной особенностью рост увеличивается в два или три раза в первые годы жизни», - добавил ученый.

Анализ подобных экспериментов в естественных условиях чрезвычайно полезен для лечения нарушений роста, однако Стратакис надеется, что методы перебора генома станут основными для терапии будущего.

Редкие варианты могут порой играть важную роль, «однако в большинстве случаев все дело во взаимодействии систем, что определяет поведение организма, его рост, наличие возможных болезней, формирование признаков и т.д.», - пояснил Стратакис. Он также добавил, что «такая сложность может повергнуть в шок некоторых исследователей, однако этому не стоит удивляться».

Хиршхорн и его коллеги расширяют масштабы своего глобального исследования, что уже вызвало скептицизм со стороны некоторых представителей научного сообщества, которые считают подобную затею лишь бесполезной тратой сил.

Дэвид Голдстейн (англ. David Goldstein), профессор генетики в Колумбийском университете, полагает, что данный размах задействует все существующие гены, что вряд ли поможет сузить область исследования для нахождения биологических факторов, влияющих на рост.

«Скорее всего, ученые никогда не смогут определить влияние сотен общих генетических вариантов на рост», - пояснил Голдстейн. Вместо этого лучше использовать метод, выбранный Хиршхорном в самом начале: искать редкие варианты.

Однако Хиршхорн непоколебим.

«Мы, вероятно, не сможет точно объяснить все генетические факторы, но в некотором смысле это не является нашей целью, - объяснил ученый. - Мы стараемся использовать все средства генетики, чтобы понять биологию».

Исходя из этого Хиршхорн и его коллеги не просто изучают рост как признак, но также исследуют характеристики, делающие людей восприимчивыми к диабету и ожирению.

Опубликовано: 02.02.2017 в 19:45

Похожие статьи

Вперед Назад

Комментарии

Комментарии отсутствуют

Выберите себе хорошего специалиста!

Понравилось? Поделитесь с друзьями или разместите у себя: