Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (phenilketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron — моча; синоним: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся отставанием в физическом и психическом развитии, расстройствами движений и мышечного тонуса (гиперкинезии, дискинезии); наследуется по аутосомно-рецессивному типу — см. Феллинга проба.
Опубликовано: 06.06.2013 в 01:19